Какие изменения генов приводят к появлению дихроматов и трихроматов?


Неравная гомологичная рекомбинация, по-видимому, ответственна не только за дупликацию генов зеленого пигмента у людей с нормальным цветовым зрением, но и за подавляющее большинство случаев неспособности различать красный и зеленый цвета. В сотрудничестве с Пиантонида мы исследовали ДНК 25 мужчин, у которых по тесту на аномалоскопе Рэлея была нарушена способность нормально различать красный и зеленый цвета. У всех испытуемых, кроме одного, структура генов красного и зеленого пигментов оказалась аномальной, что было следствием неравной гомологичной рекомбинации.


Какие изменения генов приводят к появлению красных или зеленых дихроматов и какие вызывают аномальную трихромазию? Мы обнаружили, что у большинства зеленых дихроматов (тех, у кого явно отсутствуют зеленые рецепторы) просто утрачены все гены зеленого пигмента. У некоторых зеленых дихроматов, однако, вместо генов зеленого пигмента имеется гибридный ген: последовательность ДНК вблизи от начала гена происходит от гена зеленого пигмента, а остальная часть последовательности — от гена красного пигмента. Очевидно, хромосома с гибридным геном является результатом рекомбинации, при которой часть нормального гена зеленого пигмента поменялась местами с частью гена красного пигмента.


Почему наличие в клетке гибридного гена не обеспечивает ее функционирования в качестве рецептора зеленого цвета? Вполне вероятно, что последовательность ДНК в начале гена — как нормального, так и гибридного — определяет тип клетки, в которой ген будет работать, а другая последовательность, расположенная дальше от начала гена, определяет тип синтезируемого пигмента. Тогда в клетке, которая в норме была бы зеленой колбочкой, синтезируется красный пигмент, что позволяет ей функционировать только как красному рецептору. у подавляющего большинства мужчин, у которых при анализе на аномалоскопе Рэлея не обнаруживаются красные рецепторы (красные дихроматы), последовательности гена красного пигмента отсутствуют не полностью: вместо единственного гена красного пигмента у них имеется гибрид, в котором только начальная последовательность ДНК происходит от гена красного пигмента. Мы думаем, что этот гибридный ген синтезирует зеленый пигмент в клетках, которые в норме должны были быть красными колбочками, тем и объясняется, что у его носителей имеются только зеленые колбочки и нет красных.


у всех испытуемых с аномальной трихромазией имелся по крайней мере один гибридный ген помимо некоторых или всех нормальных генов зрительных пигментов. Мы предполагаем, что у этих людей гибридные гены кодируют белки с аномальной спектральной чувствительностью. Из наших данных следует, что возможно множество аномальных пигментов и что особенности спектральной чувствительности этих пигментов определяются местоположением той точки в гибридном гене, в которой произошел разрыв хромосомы при рекомбинации. Чем больший фрагмент перешел от гена зеленого пигмента, тем больше белок, кодируемый гибридным геном, будет походить на зеленый пигмент. Аналогично если большая часть ДНК гибридного гена происходит от гена красного пигмента, кодируемый им белок окажется более похож на красный пигмент. Если это верно, то наши данные хорошо объясняют психофизические наблюдения, согласно которым аномальные рецепторы наиболее эффективно поглощают в интервале длин волн между областями наибольшего поглощения нормальных красных и зеленых колбочек.


В представлениях о роли колбочек и пигментов в цветовом зрении еще много неясного. Почему у зрительных пигментов различные спектры поглощения? Каким образом Фоторецептор «знает», какой пигмент синтезировать? Как в процессе развития формируются связи между фоторецепторными клетками и нейронами более высокого порядка? Для тех, кто ищет ответы на эти и подобные вопросы, наследственные вариации цветового зрения — подарок судьбы, открывающий уникальное окно в глубинные механизмы работы глаза. Реклама. Игровые автоматы рейтинг http://latestcasinobonuses.ru


Заявка на обратный звонок

Заполните заявку и Вам обязательно перезвонят

Ваше имя
Контактный телефон
Описание проекта
Заявка успешно отправлена!
Заявка

Заполните заявку и мы Вам перезвоним

Ваше имя
Контактный телефон Email
Сообщение
Заявка успешно отправлена!
4ce5ca5513441a6ea8e0ade9c3aa3957